SEMARANG - Di antara ratusan penyandang disabilitas yang bersilaturahmi di Rumah Dinas Wakil Gubernur Jawa Tengah' Taj Yasin Maimoen (Gus Yasin), Rabu 25 Maret 2026, ada suara dari komunitas disabilitas langka (rare disorder) yang mencuat dengan getir. Selama ini mereka merasa hidup di ruang yang nyaris tak terlihat.
“Masalahnya hampir sama dengan yang lain, karena selama ini kami seperti tidak ada. Di Semarang komunitasnya baru terbentuk 2-3 tahun, anggotanya ada 16,” ujar Oriza Oktarina, perwakilan orangtua rare disorder, yang datang bersama komunitas difabel lainya.
Di antara mereka, hadir Al Ghiffari, anak berusia 12 tahun yang kondisinya masih seperti balita. Ia mengalami CHARGE Syndrome, kelainan genetik langka akibat mutasi yang memengaruhi berbagai organ tubuh, mulai dari penglihatan, pendengaran, hingga perkembangan fisik dan motorik. Dialah putra Oriza Oktarina.
Sejak kecil, Al Ghiffari harus menjalani berbagai perawatan dan pendampingan intensif. Kondisi seperti ini, menurut Oriza, tidak hanya menuntut ketahanan fisik anak, tetapi juga perjuangan panjang keluarga.
Kesulitan terbesar yang mereka hadapi adalah mendapatkan diagnosis dan pengobatan yang tepat.
“Kami sangat sulit dapat pengobatan, diagnosa. Biasanya menunggu CSR dari perusahaan, atau kebaikan dokter. Sampel darah anak saya bahkan pernah dikirim ke Prancis untuk memastikan diagnosa,” tuturnya.
Kisah itu menggambarkan betapa terbatasnya akses layanan kesehatan bagi penyandang penyakit langka di dalam negeri. Tak sedikit keluarga harus mencari bantuan hingga ke luar negeri demi memastikan kondisi anak mereka.
Di sisi lain, persoalan administratif turut memperberat keadaan. Tidak semua anak dengan kondisi tersebut terdata dalam sistem bantuan sosial.
“Masalah desil, banyak teman-teman kami tidak masuk DTKS dan tidak dapat BPJS,” katanya.
Padahal, kebutuhan perawatan mereka bersifat jangka panjang. Terapi menjadi salah satu kebutuhan utama, namun aksesnya juga terbatas.
“Soal terapi, banyak anak butuh terapi. Sekarang dibatasi hanya sampai usia 7 tahun. Kalau saya sendiri, biayanya bisa sampai Rp2 juta,” ujarnya.
Beban biaya yang besar sering kali harus ditanggung sendiri oleh keluarga, tanpa kepastian dukungan berkelanjutan dari negara.
Tak hanya soal medis, stigma sosial juga masih menjadi tantangan. Penyakit yang seharusnya dipahami sebagai kondisi genetik justru kerap disalahartikan.
“Di masyarakat kami disebut menular, padahal ini mutasi gen,” ungkapnya.
